اُستِئوژِنِز ایمپِرفِکتا
Osteogenesis imperfecta
نگارش های دیگر : استیوژنز ایمپرفکتا، آستیوژنزیس ایمپرفکتا، استئوژنز امپرفکتا
استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوان سازی ناقص بیماری ژنتیکی و مادرزادی است که در آن استخوان بسیار ترد و شکننده میشود.
در استئوژنز ایمپرفکتا ژن خاصی در بدن کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین خاصی به نام کلاژن به درستی ساخته نمیشود. بچه های مبتلا به این بیماری در طول عمر خود دچار شکستگی های متعدد میشوند.
تغییر شکل استخوان ها در استئوژنز ایمپرفکتا بدنبال شکستگی های متعدد ایجاد میشود.
شدت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا در بیماران متفاوت است.