• تاریخ درج : ۲۸ فروردین ۱۳۹۶
• تعداد بازدید: 10808
• نویسنده : دکتر محسن مردانی کیوی

بیماری های جنرال موثر بر ساختار استخوانی عضلانی کودکان:

 1- بيماري هاي ناشي از غيرطبيعي بودن بـافت همبند ( Disorder of Connective Tissue)

خاصيت ارتجاعي مفاصل بعضي از افراد بيش از افراد ديگر بوده٬ اصــطلاحاً مـفاصل آنـها شـل و يـا نـرم است(Laxity Joint ) خاصيت ارتجاعي پوست بدن آنها نيز زيادتر از معمول است . اين حالت غالبا ارثي بوده و در افراد ديگر فاميل نيز وجود دارد. کف پاي ا کثر اين افراد صاف است .

اين کودکان ضمن بازي و فعاليت هاي روزمره زودتر از کودکان هم سن و سال خود خسـته مـي شوند. مـمکن است از درد انـدام تحتاني بعد از بازي هاي در طـول روز شکـايت کـنند بـنابرايـن در تشخيص افتراقي دردهاي ساق و پـا بـعد از فـعاليت هاي روزمـره ٬ هايپرلا کسيتي را نـيز بـايد مـد نـظر داشت . ايـن حـالت مـرضي نـبوده ٬ بـايد بـه والديـن تـوصيه شـود از چـاق شـدن زيـاد آنـها جلوگيري کـرده و بـيماران از انـجام فـعاليت هاي ورزشـي سـنگين خودداري نمايند. در صورت وجود کف پاي صاف که باعث درد و خستگي زودرس آنها شود٬ کفش طبي براي آنها تجويز شود . افزايش خاصيت ارتجاعي گاه خيلي زياد بـوده و غـيرطبيعي است. در زير به ذ کر دو نمونه آن ميپردازيم .

الف) سندرم مارفان Marfan Syndrome

اين بيماري به صورت ژن غالب انتشار يافته و در آن اخـتلل در سنتز کلاژن وجود دارد . اين کودکان داراي قد بلند بوده ٬ انگشتان دست و پا کشيده و بلند هستند. خاصيت ارتجاعي مفاصل آنـها زيـاد است . تـغييراتـي در قفسه صدري آن ها وجود داشته و مـمکن است اسکـوليوز داشـته باشند. گاه استابولوم اين بـيماران بـه داخـل بـرجسـته شـده است(Protusio Acetabuli ). گاه اخـتلالات چشـمي بـه صـورت دررفتگي عدسي وجود دارد .

ب) سندرم اهلر دانلس Ehlers Danlos Syndrome

در اين سندرم که به صورت ژن غالب انتشار مي يابد هيپرل کسيته شديد مفاصل وجود داشته ٬ به طوري که گاه کودک مي تواند پـاها را به پشت گردن بگذارد . شکنندگي استخوان ها و نسـوج نـرم زيـادتر از مـعمول بـوده٬ کودکان ممکن است دررفتگي و يا نيمه دررفتگي مـفاصل داشـته باشند. بيماري به اشکال و شدت هاي مختلف خودنمايي مي کند . درمان خاصي براي اين بيماري وجود ندارد. در صـورت وجـود ناراحتي هاي اسکلتي بايد آن را نـظير سـاير مـوارد درمـان نـمود . نکته قابل توجه اينکه درمان دررفتگي اين بيماران ممکن است با عود همراه باشد .

2) ديسپلازي استخوان Bone Dysplasia

عــوامــلي کــه بــاعث اخـتلال در اسـتخوانسـازي مـي شوند را ديسپلزي استخوان گويند.

ديسـپلزي اسـتخوانـي اغـلب بـاعث کــوتاهي قـد کـودکان مـي گردد. کـوتاهي مـمکن است مـتناسب(Proportionate ) و يا نامتناسب (Disproportionate ) باشد .

در کوتاهي قد متناسب ٬ کوتاهي در اندام و تنه به طور يکسان وجود دارد و معمول علت آن مشکلت آندوکرين ٬ کـروموزومي و يا متابوليک مانند هيپوتيروئيدي ٬ راشيتيسم ٬ وزن کـم در مـوقع ميباشد(Low Birth Wight ) تولد در کوتاهي قد نامتناسب کوتاهي در اندام و تنه به طور يکسان نيست و بنابراين به دو گروه تقسيم مي شود. در گروه اول کوتاهي در اندام ها واضح تر و بارزتر از تنه است(Shrot-Limb Dwarf )

مانند آکندروپلازي . در گروه دوم کوتاهي در تنه واضحتر و بارزتر از اندام هاست(Shrot- Trunk Dwarf )  مانند مورکينو که جـزء مــــوکوپلي ســــا کــاريدوزها است و ديســپلزي اســپونديولو اپي فيبريال . ( Spondylo-Epiphysial Dysplasia)

در زير به ذکر نمونه هايي از هر کدام مي پردازيم ؛

الف)آکندروپلازي Achondroplasia

بيماري اي است ارثي که با وجود آنکه با ژن غالب انتقال مـي يابد ولي تعداد مبتلايان به آن در جامعه نسبتا کم است ٬ به ايـن دليـل که اين بيماران غالبا ازدواج نـمي کنند و يـا فـرزندانـي بـه وجـود نمي آورند .

در اين بيماري ٬ نقص در استخواني شدن سلولهاي غضروفي ٬ مــوجب اخــتلل در رشــد اســتخوانـ هاي بــلند مـي شود ولي استخوان هاي پهن به نحو طبيعي استخواني مي شوند .

مبتلايان به اين بيماري کـوتاه قـد هسـتند و در آنـها تـناسب بـين اندام ها وجود ندارد. درحالي که طول تنه به ظـاهر طـبيعي است ٬ اندام ها کوتاهتر از حد طبيعي مـي باشند٬ بـه طـوري کـه دست بـه کفل نمي رسد و انگشتان دسـت ها کـوتاه و کـلفت و غـالباً بـه يک اندازه اند. علي رغم بسته شدن به موقع و طبيعي صفحه رشـد٬ قـد ايـن افـراد بـه نـدرت از 120 سـانتيمتر بـلندتر مـي شود. قـدرت عضلاني و هوش اين افراد طبيعي است و با توجه به اين مـطلب اکثر آنان در سيرک ها و تئاترها به کارهاي نمايشي مي پردازند .

از نظر قيافه ظاهري داراي جمجمه بزرگ با پيشاني برجسـته و قــاعده بــيني فـرورفته هسـتند. طـول سـتون مــــهرهاي غـــالباً طــبيعي است ولي تــقعر کــمري (Lumbar Lordosis) و تــحدب پشـتي (Dorsal Kyphosis) افـزايش يـافته است و قـطر مـجراي نـخاعي کـمتر از مـعمول است. ايـن بيماران در سنين بـلوغ غـالباً دچـار کـمر درد مـي شوند و مـمکن است علايم تنگي کانال نخاعي در آنها بروز نمايد .

درمـان هايي کـه بـراي ايـن بـيماران به کـار مـي رود بـر حسب نـوع ضـايعات و شـدت آن مـتفاوت است . در صـورت وجـود تـغيير شکل در زانو٬ آرنـج و مـفصل ران بـايد آن را بـا عـمل جـراحـي اصلاح کرد. کمر درد اين بيماران غالباً به درمان هاي طبيعي پـاسخ مي دهد و گاه لازم است از کرست استفاده کنند.

ب) بيماري مورکيوMorquio's Disease  

اين بيماري که در اثر اختلال در متابوليسم موکوپلي سا کاريدها به وجود مي آيد بيماري اي است که بـا ژن مـغلوب انـتقال مـي يابد . رشد کودک در سال اول زندگي به ظاهر طبيعي است ولي پس از آن کوتولگي در آنها خودنمايي مي کند. کـوتاهي در تـنه بـيشتر و بارزتر از اندامه است (برخلف آ کندروپلزي که انـدام ها کـوتاه و طول تنه طبيعي است)٬ در ستون مهره اي تغيير شکلي به صورت قوز وجود دارد و جناغ سينه برجسته است . در مفصلهاي زانـو و ران اين بيماران تغيير شکـل هايي بـه صـورت واروس و والگـوس وجود دارد. رباط هاي مـفصل ها٬ شـلتر از مـعمول هسـتند کـه گـاه موجب تغيير شکل اندام ها مي شوند. شکل جمجمه و هوش ايـن افراد طبيعي است ٬ بعضي از آنها ممکن است به تـدريج بـه فـلج اندام ها دچار شوند. در راديوگرافي ٬ جسم مهره اي پهن شده است . (Platyspondyly)در ادرار اين بيماران کراتـان سـولفات(Keratin Sulphate ) و  کــــندروئيتين ســولفات (Chondroitin Sulphate ) تــرشح مي شود .

 درمان خاصي براي اين بيماري وجود نـدارد. گـاه بـراي اصـلاح تغيير شکل انـدامـها عـمل جـراحـي لازم است . در ايـن بـيماران ٬ مواردي از مرگ ناگهاني پس از بـيهوش کـردن آنـها بـراي عـمل جراحي گزارش شده است .

پ) استئوژنز ايمپرفکتا Osteogenesis Imperfecta

استئوژنز ايمپرفکتا بيماري است که در آن عيب در تکامل کـلاژن(Collagen Maturation ) در سرتاسر بدن وجود دارد کـه در استخوان منجر به ترد و شکننده شدن آن مي گردد. شکسـتگي هاي متعدد منجر به تغيير شکل اندام ها مي گردد . بيماري به اشکال مختلف خودنمايي مي کند. عـلايم بـيماري بستگي به نوع بيماري داشته به صورت صلبيه آبي رنگ ٬ اشکـال در دندان در آوردن(Dentogenesis Imperfecta ) اختلل در شــنوايــي و شکسـتگي هاي مـتعدد خـودنمايي مـي کند. تـغييرات ستون فقرات به صورت کيفوز و اسکوليوز است ٬ ديده مـي شود .

اشکال مختلف اين بيماري عبارتند از :

ــ تيپ I ـ به صورت ژن غالب اتوزومال خودنمايي کرده ٬ صلبيه آبي مي دهد ولي علايم اسکلتي خفيف است .

ــ تيپ II ـ به صورت ژن اتوزومال مـغلوب بـوده ٬ صـلبيه آبـي ٬ علايم اسکلتي بسيار شديد و نوزاد غالبا مرده به دنيا مي آيد .

ــ تيپ III ـ به صورت ژن اتوزومال مغلوب بوده صلبيه مـعمول طبيعي ٬ عـليم اسکـلتي شـديد گـاه شکسـتگي هايي در بـدو تولد نيز وجود دارد. بيماران کوتاه قد هستند .

ــ تيپ IV ـ بـه صـورت ژن اتـوزومال مـغلوب مـنتقل مـي شود . صلبيه معمولاً طبيعي و تظاهرات اسکلتي و شکستگي اين بيماران خفيف است .

هنوز درمان خاصي براي اين بيماري وجود ندارد. بـا مـراقـبتهاي لازم مي توان از تعداد اين شکسـتگي ها کـاست . شکسـتگيهاي ايـن بيماران را بايد نـظير سـاير شکسـتگيها درمـان نـمود. نکـته قـابل تــوجه ايـنکه گـاه ايـن شکسـتگيها ضـمن جـوش خـوردن کـال استخواني زيادي ايـجاد کـرده و تـصوير راديـوگرافـي آنـها شـبيه تومورهاي استخوان مي گردد. شکستگيهاي مـتعدد اغـلب بـاعث تغيير شکل در استخوانـهاي بـچه مـيشود و راه رفـتن آنـها را بـا اشکــال مــواجـه مـيکند. در صـورت پـيدايش تـغيير شکـل در استخوانها بايد آنها را با استئوتوميهاي متعدد اصلح نمود. آقـاي ســوفيلد (Sofield ) پــيشنهاد مـيکند کـه مـيتوان تـغيير شکـل استخوانهاي بلند اين افراد را با شکستن اين اسـتخوانـها در نـقاط مختلف و چيدن آن حول يک مـيله مسـتقيم اصـلح نـمود. ايـن عمل به عمل شش کباب معروف است

ت) بيماري استخوان مرمري Marble Bone Disease or Osteopetrosis

در اين بيماري نسبتا کمياب ٬ بر خلف بيماري قبلي ٬ اسـتخوان ها فـوق العـاده مـترا کـم و سـخت مـي شوند. عـيب اسـاسي در ايـن بيماري ٬ نقص کار استئوکلست ها است . اسـتخوانـهاي اسـفنجي و متراکم هر دو مبتلا مـي شوند. اسـتخوان ها فـوق العـاده مـترا کـم و سخت و مجراي آنها تنگ مي شود. به همين جـهت مـحلي بـراي رشد سلول هاي مغز استخوان وجود ندارد. از اين رو بيماران دچار  کم خوني آپلستيک مـي گردند. در اثـر تـنگ شـدن سـوراخ هاي جمجمه ٬ اعصاب جمجمه اي تحت فشار قرار ميگيرند و مـمکن است بــاعث فـلج آنـها شـوند. مـثل آتـروفي عـصب بـينايي رخ مي دهد. گرچه استخوان بسيار مترا کـم است ولي انـعطافپذيري اسـتخوان مـعمولي را نـدارد و لذا شکـننده است ٬ در نـتيجه ايـن بيماران ممکن است دچار شکستگي هاي متعدد مرضي گردند .

اين بيماري ارثي است و به دو صورت خودنمايي مي کند:

1- فرم نوجواني(Juvenile ) بــه نــوع اطـفال (Infantile) و يـا مـادزادي  (Congenital)نـيز معروف است . بيماري به صورت ژن اتوزومال مغلوب انتقال يـافته و نادرتر از نوع ديگر بوده و پيش آگهي آن به مراتب بدتر است . عـلايم ايــن نــوع از بــيماري عــبارتند از٬ آنــمي ٬ هــپاتو اســــپلنومگالي ٬ تــرومبوسيتوپني ٬ فــلج اعــصاب جــمجمه هاي ٬ شکستگيهاي مرضي متعدد و مرگ زودرس . درمـان خـاصي بـراي ايـن بـيماران پـيدا نشـده است . درمـان شکستگي اين بيماران ٬ نظير ساير شکستگي هاي مرضي است .

2- نوع بالغين (Adult ) بيماري که به نوع ديررس(Tarda ) نيز معروف است. اين نوع از بيماري ٬ که به صورت ژن اتوزومال غالب انـتقال مـييابد از نـوع قبلي شايعتر بـوده و پـيشآ گـهي آن بـه مـراتب بـهتر است . ايـن بيماران داراي طول عمر طبيعي بوده و بيماري آنـها مـمکن است به طور اتفاقي ضمن راديوگرافي به عـلل ديگـر کشـف گـردد. در راديوگرافي ٬ استخوانهاي اين بيماران تيره تر از مـعمول بـوده ولي شکل گيري(Remodeling ) آنها طبيعي است. اين بيماران به ندرت از دردهاي استخواني شکـايت داشـته ٬ دچار شکستگيهاي مرضي شده و يا ضايعات ناشي از فشار روي اعصاب جمجمهاي دارند.

به طور کلي ٬ در بيماران مـبتل بـه بـيماري اسـتخوان مـرمري تعداد استئوکلستها نهتنها کاهش نيافته بـلکه افـزايش يـافته است ولي کارآيي اين سلولها خوب نيست .

هــنوز درمــان مشــخصي بــراي ايــن بـيماري پـيدا نشـده است . شکستگيهاي مرضي اين بـيماران را نـظير سـاير شکسـتگيها بـايد درمان نمود. در سالهاي اخير پيوند مغز استخوان(Bone Marrow Transplantation ) براي اين بيماران پيشنهاد شده است .

ث) نوروفيبروماتوز يا بيماري رکلين هاوزن

Neurofibromatosis or Von Recklinghausen's Disease

نوروفيبروماتوز٬ بيماري است ارثي که با ژن غالب انتقال مـي يابد و هــــمراه بــــا اخـــتلال مــزودرم (Mesoderm )  و ا کــتودرم(Ectoderm ) است . علت پـيدايش اخـتلل در اسـتخوان ٬ هـنوز به خوبي معلوم نيست . تظاهرات باليني بيماري به يکـي از اشکـال زير است :

a ) مفصل کاذب مادرزادي استخوان درشتني يا جوش نخوردن مادرزادي آن

Congenital Pseudarthrosis of the Tibia

 ايــــــن ناهنجاري معمول قبل و يا بزودي بـعد از تـولد ديـده مـيشود و غالبا در محل تلقي يک سوم مياني و يک سوم پاييني اسـتخوان درشتني قرار دارد که آن را مفصل کـاذب(Pseudoarthrosis ) ميگويند زيرا در نقطه ضايعه ٬ به علت جوش نخوردن اسـتخوان حرکات غيرطبيعي وجود دارد. اين ضـايعه مـمکن است تـنها در استخوان درشتني يا استخوان درشتني و نازکني هر دو ديـده شود.تفاوت آن با شکستگي معمولي ايـن است که اين عارضه هيچ گاه خودبخود جوش نمي خورد. گرچه علت اين ناهنجاري بخوبي مشخص نـيست بـعضي مـتخصصين آن را يکي از تظاهرات نوروفيبروماتوز مـيدانـند. گـاه قـبل از پـيدايش اين ضايعه يک کيست استخواني در مـحل شکسـتگي بـه وجـود ميآيد که بعدا منجر به شکستگي مي شود . عليم اين ناهنجاري ٬ کوتاهي اندام پاييني ٬ خميدگي سـاق و وجود مـفصل کـاذب در آن هسـتند. در راديـوگرافـي ٬ دو انـتهاي استخوان در محل شکستگي  باريک شده اند و تصويري شبيه بـه آبنبات مکيده شده ديده مي شود .

هـدف از درمـان ٬ جـوش دادن مـحل شکسـتگي است کـه نسـبتا مشکل است و ممکن است با مـوفقيت هـمراه نـباشد. شـيوه هاي مختلف پيوند استخوان که براي ترميم ضايعه انـجام مـي شود گـاه به کوتاهي اندام مي انجامد .

b ) غول پيکري موضعي(Local Gigantism )

این ضـايعه ممکن است تمام اندام يا فقط قسمتي از آن را مبتلا سازد.

c ) انحراف جانبي ستون مهره اي ناشي از نوروفيبروماتوز :

اسکــوليوز ايـن بـيماران گـرچـه تـعداد کـمي از مـهره ها را مـبتلا مي سازد ولي تغيير شکل آن شديد بـوده و بـه سـرعت پـيشرفت مي کند. اسکوليوز اين بيماران ممکن است با کـيفوز هـمراه بـاشد

d ) تومورهاي عصبي : بزرگ شدن تـومورهاي نـوروفيبروماتوز ممکن است بر ريشه هاي اعصاب فشار آورنـد و اخـتلل عصبي به وجود آيد٬ يا اينکه در امتداد ريشه هاي عـصبي تـومور وارد مجراي نخاع شود و با ايجاد فشار بر نخاع ٬ عليمي شبيه به تومورهاي نخاعي به وجود آورد .

e ) تظاهرات پوستي : تظاهرات پوستي اين بيماري به صـورت لکــههاي شــيرقهوه اي (Spots Lait au Café ) و تـومورهاي کوچک پوستي است .

درمان تظاهرات استخواني ايـن بـيماري بسـتگي بـه نـوع ضـايعه دارد و هر قسمت در بخش مربوط آورده مي شود. در مواردي که اين تومور روي ريشه هاي اعصاب يا نـخاع فشـار آورد و عـلايم عصبي به وجود آيد بايد به وسيله عمل جراحي برداشته شود .

ج) اگزوستوز متعدد

Diaphyseal Aclasis or Hereditary Multiple

Exostosis or Osteochondromatosis

اگزوستوز متعدد بيماري ارثـي است کـه بـا ژن اتـوزومال غـالب انتقال مي يابد. در اين بـيماري اسـتخوانـهاي دراز بـخوبي شکـل نــمي گيرند و مــتافيز اســتخوان پــهن تر از مــعمول مـي باشد و زايده هاي استخواني که با کلاهکي از غضروف پوشيده شدهاند در متافيز استخوانهاي دراز بهوجود ميآيند. اين برجسـتگي ها مـمکن است پايه دار و يا بدون پايه باشند . زايــده هاي اسـتخوانـي در مـتافيز اسـتخوانـ هاي دراز و بـيشتر در  انتهاي باليي استخوان بـازو٬ انـتهاي پـاييني اسـتخوان راديـوس٬ انتهاي باليي استخوان درشتني و انـتهاي پـاييني اسـتخوان ران وجود دارند . ممکن است بـيمار٬ هـيچ گونه شکـايتي از وجـود ا گـزوستوز نداشته باشد و پزشک٬ ضمن معاينه او براي علل ديگر و يا خود بيمار و يا والدينش ٬ ضمن استحمام ٬ بـه وجود آن پـي بـبرند. در بــعضي مــوارد٬ ضـايعه در پـرتونگاري آشکـار مـيشود. زايـده استخواني ممکن است روي رگها و اعـصاب و وتـرهاي مـجاور فشار آورده و باعث بـروز اخـتلالهايي در آنـها شـود. زايـدههاي استخواني ممکن است در اثر ضربه دچار شکستگي شوند. گاه تغيير شکل مفصل هاي آرنج ٬ زانو و مچ پا در اين بـيماران ديـده مـي شود . رشد تومور در ا کثر موارد٬ پس از بسته شدن صفحه رشد استخوان مبتلا متوقف ميشود. بـندرت ايـن تـومور مـمکن است بـه تـومور بدخيم تبديل شود. اين بيماري را بايد از ا گزوستوز منفرد(Solitary Exostosis ) يــا اســتئوکندروم کـه در حـقيقت يک نـوع تـومور خوشخيم استخواني است تميز داد.

تا زماني که تومورها علامتي براي بيمار ايجاد نکـرده است ٬ نـياز به درمان خاصي وجود ندارد. زماني که تومورها دچار شکستگي شود و يا روي عروق و اعصاب فشار بياورد و يا رشد نـا گـهاني نمايد و يا دردنا ک شود يا در حرکات مفصل مجاور اختلل ايجاد  کند٬ درمان جراحي و برداشتن تومور ضروري است .

چ) کندروم متعدد (Enchondromatosis or Multiple Enchondromas)

کندروم متعدد يـا بـيماري اوليـر(Ollier's Disease ) بـيماري نسبتا نادري است که بر خلف بيماريهاي قبلي ٬ ارثي نيست و در اثر اختلال در استخواني شدن سلول هاي غضروفي صفحه رشد به وجود مي آيد و باعث باقي ماندن جزايري از سلول هاي غضروفي در تنه استخوان هاي دراز مي شود . بيماري معمول يک طرفه است و يک استخوان و يا يک انـدام را مــبتلا مــي سازد. اســتخوان مــبتلا٬ کـوتاه تر از مـعمول است و برجستگي هايي بر روي آن وجود دارد که باعث تغيير شکل انـدام مــي شوند.

در صـورت ابـتلاي اسـتخوان اولنـا٬ ســبب کـوتاهي آن و در نـتيجه تـغيير شکـل اسـتخوان راديـوس ميشود. ضـايعات در دست و پـا مـعمول مـتعددند و گـاه تـغيير شکــل شــديد دست بــاعث مــيشود کــه کـارآيـي خـود را از دست بدهد. توأم شدن ايـن بـيماري بـا هـمانژيوم هاي مـتعدد را سندرم مافوچي(Maffucci's Syndrome )   مي گويند .

درمان خاصي براي اين بيماري وجود ندارد. در استخوان هاي کف دست و بندهاي انگشتان مـي توان ضـايعات را کـورتاژ کـرده و در صورت لزوم حفره هاي باقيمانده را با گرافت استخواني پر کـرد . در اندام تحتاني مشکل اصلي اين بيماران کوتاهي است که اقدامات در جهت بلند کردن اندام در زمان مناسب انجام مي شود. در صورت تغيير شکل اندام اصلاح آن با عمل جراحي توصيه مي شود .

ح) ديسپلازي فيبرو Fibrous Dysplasia

ديسپلزي فيبرو ضايعهاي است که در آن استخوان به وسيله نسج فيبرو که در آن تيغه هاي استخوان نابالغ(Bone Woven ) وجود دارد جـايگزين شـده است . ايـن ضـايعه مـمکن است فـقط يک استخوان(Monoostotic ) تا يک اندام(Monomelic ) و يا چند استخوان بدن(Polyostotic ) را گرفتار کند. به نـدرت ضـايعات استخواني با لکه هاي شيرقهوهاي پوست ٬ و بلوغ زودرس جنسي در دخــتران هــمراه است کــه بـه سـندرم آلبـرايت(Syndrome Albright's ) معروف است .

در مواردي که ضـايعه قسـمت وسـيعي از اسـتخوان را مـبتلا  کــرده بـاشد بـاعث ضـعف آن شـده مـوجب تـغيير شکـل و يـا شکستگي آن مي گردد .بيماري در نوجوانان و جوانان به صورت درد خفيف ٬ تـغيير شکل اندام ٬ لنگيدن و گاه شکستگي مـرضي خـودنمايي مـيکند . تغيير شکـل اسـتخوان ها تـدريجي بـوده و در اسـتخوان هاي بـلند به خصوص ران ديده مي شود . در راديوگرافي ضايعات به صـورت کـيست هاي اسـتخوانـي در مـتافيز و ديـافيز اسـتخوان خـودنمايي مـي کند. نـقاط شـفاف بـه صورت شيشه مات ديده مي شود. ابتلي استخوان هاي بلند اغـلب بـاعث تـغيير شکـل آن مـي گردد (چـماقي شـدن اسـتخوان ران). جذب اسکن استخوان در ايـن ضـايعه افـزايش يافته است.

از نظر آسيب شناسي نسج فيبرو که در آن تيغه هاي استخواني نابالغ به طور پراکنده وجود دارد٬ جايگزين استخوان سالم شـده است .

تصوير پرتوشناسي و آسيب شناسي اين ضـايعه مـمکن است با هيپرپاراتيروئيدي اشتباه شود. البته نشانه هاي باليني و آزمـايش خون به تشخيص افتراقي کمک مي کند .

بـدخيم شـدن ايـن ضـايعه و تـبديل آن بـه فـيبروسارکوم در مواردي که يک استخوان مبتلست(Monoostotic ) بـه نـدرت ديده مي شود در صورتي که در مواردي که چند استخوان مبتلا است(Polyostotic ) در 5 تا 10 درصد از بيماران گزارش شده است .در مواردي که ضايعه کوچک بـوده و نشـانه هاي بـاليني نـداشـته باشد درماني لزم ندارد. در مواردي که ضايعه قسمت وسـيعي از استخوان را مبتل کرده ٬ ممکن است باعث شکستگي گـردد بـايد ضايعه را کورتاژ کرده و با پيوند استخوان که از استخوان مترا کم و اسفنجي گرفته مي شود٬ پر کرد. شکستگي هاي اين بيماران را بـايد نظير ساير شکستگي ها درمان نمود . تغيير شکل اسـتخوان اگـر شـديد بـاشد بـايد بـا اسـتئوتومي اصلاح گردد .